地中海貧血的常見問題
Q1:請問下,我是輕度地貧,日常應該吃什么補充劑?
A1:地貧屬于基因缺陷病,病因不是身體缺乏營養素,所以補充劑改變不了基因,也就沒有什么作用。建議日常適度進行慢跑、騎行、游泳等有氧運動,提高身體利用氧的能力,增強體質改善地貧癥狀。
Q2:懷孕期間血紅蛋白一度降低到90,慶幸3個月后胎盤成型血紅蛋白也逐步上升了,不用輸血了。但是我有個疑惑,有個遠房姑姑,30多歲生完孩子之后嚴重地貧然后離開了。我很奇怪,地貧會由輕型變成重度嗎?
A2:地貧不會由輕型變為重度,因為這是由基因突變/缺失的個數和類型決定了的。但懷孕的生理變化過程很可能會使輕型地貧孕媽媽的貧血癥狀加重,因此要在孕期加強監測。
Q3:我產檢的時候做血常規,沒發現有問題;老公也正常,但寶寶卻是中間型,到現在也不知道我和老公誰是地貧基因攜帶者,去看醫生,醫生說就算父母正常,孩子也有可能基因突變,請問專家,真是這樣的嗎?
A3:你說的這種情況發生幾率非常低,但也不是完全不可能。如果你和老公只做了血常規,不排除你和老公是罕見突變的地貧基因攜帶者,在血常規檢查中未表現出異常,因此存在漏篩。
另外,醫學中的常規篩查,包括地貧篩查,都是人為分類的病理特征,不可能保證100%準確,但能基本上杜絕重型或中間型地中海貧血。
Q4:剛做了采血檢驗還沒有出結果。產前檢查地貧查的是媽媽的基因型還是胎兒的基因型?
A4:抽孕媽媽血是查媽媽的基因型。如有必要進一步檢查獲取胎兒基因樣本,則需要做絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、經皮臍血管穿刺等。